Синдром жильбера у ребенка

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Наследственное заболевание — синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. Синдром Жильбера —— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного свободного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в году. Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного несвязанного билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается.

Это и приводит к увеличению свободного билирубина. Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма. До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно.

Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1]. Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией неправильным развитием соединительной ткани. Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов в частности, антибиотиков , голодания и рвоты.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту горечь, металлический привкус , реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной свободной фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени.

Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков к примеру, цитохрома P У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от мг до мг свободного билирубина.

Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами "жирами" клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему. Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной свободной или несвязанной форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени. В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного несвязанного билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму. Статья для пациентов с диагностированной доктором болезнью. Не заменяет приём врача и не может использоваться для самодиагностики.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение Что такое синдром Жильбера? Над статьей доктора Васильев Р. Васильев Роман Владимирович. Гастроэнтеролог Cтаж — 13 лет. Дата публикации 15 января г. Обновлено 23 июля г. При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья! Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1] желтуха различной степени выраженности; ксантелазмы век жёлтые папулы ; периодичность появления симптомов.

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания. Ивашкин В.

Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных.

Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу. Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей. Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения.

Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом. Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует.

Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт. Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны.

Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце.

Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу. Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон. Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность.

Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием. Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток.

Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов.

Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера. Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Синдром Жильбера у детей

Мой первый муж имел этот синдром. Хотя он сильно не зацикливался на болезни, а просто жил нормальной жизнью на строгой диете и занимался спортом. Правильное питание помогало ему держаться на плаву. А когда была острая необходимость для поддержки здоровья, принимал препараты.

Беременность Планирование семьи. Развитие до 1 года Развитие от 1 года до 2 Дети от 1 до 3 лет Дети от 4 до 7 лет Подростки и школьники. Календарь овуляции Рассчет недели беременности Определение даты родов Прогноз пола ребенка Вес при беременности Выбираем роддом. Календарь прививок Значение имени Видео Тесты онлайн Что подарить на новый год? Что подарить на 14 февраля? Кабинет Выход. Войти Регистрация. Синдром Жильбера. Заболевание имеет хронический характер, но является доброкачественным. Данное заболевание является наследственным генетическим состоянием, которое способно передаваться ребенку то одного из родителей.

При синдроме Жильбера возникает недостаток глюкуронилтрансферазы — печеночного фермента. Этот фермент необходим для того, чтобы связывать непрямой билирубин в печени. По причине нехватки данного фермента количество в крови непрямого билирубина увеличивается и развивается желтуха. Недостаток фермента не сильно значительный, в отличии от синдрома Криглера-Найяра , потому что нарушение возникает в ином гене, хоть и результат при этом схожий.

В основном данное заболевание возникает у детей в раннем или в подростковом возрасте. В правом подреберье возникают боли, которые имеют ноющий характер.

Ребенок ощущает дискомфорт, чувство тяжести. Возникает быстрая беспричинная утомляемость, усталость. Малыш становится очень слабым. У некоторых подростков могут быть жалобы на изжогу, тошноту. Склеры глаз и кожа становятся слегка-желтыми, а в некоторых случаях окрас может приобретать ярко выраженный желтый цвет. Все клинические проявления не имеют постоянный характер.

Возникают они после пережитых стрессов, после инфекционных заболевания, приема некоторых лекарственных препараты, после курения, употребления спиртных напитков, после употребления сильно острой или жирной пищи.

Но если устранить действие провоцирующего фактора, то через некоторое время симптомы заболевания могут самостоятельно проходить.

Для диагностики данного заболевания проводят опрос самого ребенка или его родителей. В анамнезе следует указывать на периоды умеренной желтухи , которая возникает чаще всего после инфекционного заболевания или после физического перенапряжения. К лабораторным исследованиям относится общий анализ мочи, общий анализ крови, определяется уровень в крови билирубина, его уровень повышается за счет непрямой фракции. Делают пробу с голоданием — повышенный уровень билирубина в крови на фоне голодания.

На протяжении двух суток ребенку дают пищу, которая имеет энергетическую ценность ккал в сутки. Натощак в первый день голодания и через двое суток определяется билирубин сыворотки крови.

Если он поднимается на 5- или на сто процентов, то проба является положительной. Проводят так же пробу с фенобарбиталом — на фоне употребления фенобарбитала уровень билирубина снижается, это происходит в результате индуцирования некоторых ферментов печени. Для диагностики данного заболевания может быть использована проба с никотиновой кислотой, анализ кала на наличие стеркобилина он должен быть отрицательным.

Обязательным среди инструментальных методов диагностики является ультразвуковая диагностика брюшной полости. В процессе УЗИ определяют состояние и размеры паренхимы печени, формы, размеры, толщины ее стенок, наличие в желчных протоках и в желчном пузыре конкрементов. При наличии показаний может быть проведена пункционная биопсия печени для оценки биопата, чтобы исключить цирроз печени и хронический гепатит.

Обязательной является консультация терапевта. У ребенка должен быть облегченный режим дня. Не рекомендованы значительные физические нагрузки, а так же психические. Подростки должны прекратить употребление алкоголя, ограничить употребление лекарственных препаратов. Нет смысла в период ремиссии соблюдать диету, но нужно ограничить употребление консервированных, острых и трудноусвояемых продуктов и блюд. Если параллельно есть нарушения двигательной активности желчного пузыря — его дискинезии, рекомендуется прием желчегонных препаратов, к примеру три раза на день можно принимать фламин по одному - два драже за полчаса до еды.

В основном детям, имеющим синдром Жильбера, не требуется никакого специфического лечения. Если соблюдать соответствующий режим, то билирубин остается в норме, иногда немного повышенным, при этом никакие симптомы заболевания не проявляются.

Нежелательным является голодание, а так же перерывы длительное время между приемами пищи. Рекомендуется периодически принимать препараты, которые улучшают функцию печени. Не существует никакой специфической профилактики синдрома Жильбера. Если у малыша возникло данное заболевание, то чтобы предупредить обострения, нужно проводить закаливание организма, следить за тем, чтобы ребенок правильно питался, пища должна быть сбалансированной и богатой витаминами. Нужно защищать ребенка от возможных стрессов, ограничивать чрезмерные физические нагрузки, вести здоровый образ жизни.

Оценка 4. Опубликовать Отменить. Взаимосвязь желтухи и аутизма у новорожденных Гипотиреоз Тиреоидит. Размер желтого тела при беременности Гипотрофия Болезнь кленового сиропа. Елена 21 декабря , Оставить комментарий. Полинка 3г. Мобильная версия Поиск по сайту Обратная связь MamaPedia - это социальная сеть для мам, где Вы сможете найти много полезной информации, найти подружек, пообщаться на форуме.

Все что нужно знать родителям Вы найдете в одном месте - на сайте Mamapedia!

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, - генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, - генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания. Синдром Жильбера почти никак не проявляется, то есть протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии.

Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина. Данное заболевание чаще встречается у мужчин. Синдром Жильбера - наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже. Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом.

Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей. При гемолизе - разрушении эритроцитов - повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.

Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.

Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот.

От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения. Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин. Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем.

Однако это не относится к синдрому Жильбера. Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться.

В таблице ниже представлены симптомы обеих групп. Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:. Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.

Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:. Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными. При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:. Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме. Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков и фракционное забор жидкости производится каждые минут 5 раз.

Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала. При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда.

Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:. Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни воспаление печени, цирроз и т. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции.

Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию. Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено. На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера.

Тест обнаруживает мутированный ген. Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови мл , которая проверяется способом ПЦР. К генетическому тесту готовиться не нужно. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста.

Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени. На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования - 2 рублей. При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты. Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты.

К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь. Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.

Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени.

Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов. Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания. Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению.

При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом. Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша. Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.

Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте. Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии.

Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:. В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера. Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре.

Также важно продолжать соблюдать диету.

Комментариев: 1

  1. Алханович:

    Капитан, наука свидетельствует: единственно надёжный способ жить в 2 раза дольше и не болеть – жить впроголодь. 600-900 ккалорий в сутки. Стройный, спокойный с рельефной мускулатурой поджарый человечек получается. Очень выносливый, терпеливый, приветливый.